Oshtoran Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

Das PANS-H63D-Multisystemic Instability Syndrome stellt den Endpunkt eines Kaskaden- bzw. Dominoeffektes dar, bei dem ein chronisch-progredientes PANS im Erwachsenenalter bei homozygoter H63D-Mutation des HFE-Gens das pathogene Potential dieser Mutation<ref>[https://irondisorders.org/wp-content/uploads/2019/12/Genetic-H63D-2020.pdf The Iron Disorder Institute: H63D: The Other Mutation. IDI nanograms: April 2010]</ref> aktiviert (H63D-Syndrom). PANS und das H63D-Syndrom verstärken sich negativ synergetisch und lösen eine sekundäre in nahezu allen fortgeschrittenen Fällen eine Mitochondriopathie aus<ref>Brown GK, Brown RM, Scholem RD, Kirby DM, Dahl HH. The clinical and biochemical spectrum of human pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Ann N Y Acad Sci. 1989;573:360-8. doi: 10.1111/ j.1749-6632.1989.tb15011.x. PMID: 2517465</ref><ref>Agustin Castiella et al. H63/H63D genotype and the H63D allele are associated in patients with hyperferritinemia to the development of metabolic syndrome. In: European Journal of Internal Medicine (2019, Vol. 72), doi.org/10.1016/j.ejim.2019.11.02</ref> aus. In der Folge kommt es zu fluktuierenden Dysautonomien von autonomem Nervensystem (ANS), Zentralnervensystem (ZNS), Endokrinium, unspezifischen Immunsystem und einer krankhaften Verstärkung des Sympathikustonus (Hypersympathikotonie). Aufgrund der mehrschichtigen Einzelpathologien, die zum Gesamtbild beitragen, der Instabilität und oft unvorhersehbaren, spontanen auftretenden Dysregulation von Organfunktionen über die Innervation aus dem ANS, ZNS sowie der Hypersympathikotonie ist das PANS-H63D-Multisystemic Instability Syndrome deutlich kritischer für Wohlergehen und Sicherheit des Patienten einzustufen als seine Teilaspekte bzw. deren bloße Addition.