Hypotransferrinämie: Unterschied zwischen den Versionen

eingelagertes ungebundenes Eisen zeigen diese Organe, je nach Ausmaß des Transferrinmangels und der nutritiven (oder anderweitigen) Eisenzufuhr, unspezifische Funktionsstörungen. Besonders häufig sind manifeste Strukturschäden an Gehirn, Herz und Leber. Diese werden meist nicht als Folge der Hypotransferrinämie erkannt und entsprechend spät und/oder unsachgemäß behandelt.<ref>Dinesh Chandra1! Bhavna Dhingra, Tulika Seth1 et al.: Congenital Hypotransferrinemia, an Unusual Cause of Iron Deficiency Anemia: Report of Two Cases. Indian J Hematol Blood Transfus (July-Sept 2017) 33(3):402–404 DOI 10.1007/s12288-016-0746-z</ref><ref>Mc Carthy et al.: Inflammation-induced iron transport and metabolism by brain microglia. J Biol Chem. 2018 May 18;293(20):7853-7863. doi: 10.1074/jbc.RA118.001949. Epub 2018 Apr 2.</ref><ref>Büyükaşık NŞ, Büyükaşık Y.: Chronic liver diseases and iron: a concise review with emphasis on hypotransferrinemia and hypohepcidinemia. Turk J Med Sci. 2016 Nov 17;46(5):1281-1291. doi: 10.3906/sag-1508-107.</ref>

Die Behandlung der Hypotransferrinämie hat verschiedene Stadien zugrundezulegen. Generell ist die Hypotransferrinämie nur indirekt therapierbar bzw. deren potenziellen Folgen durch Früherkennung zu reduzieren.<ref>Nishida, Yuzo: The chemical mechanism of oxidative stress due to the non-transferrin-bound iron (NTBI). Advances in Bioscience and Biotechnology, 2012, 3, 1076-1086 ABB http://dx.doi.org/10.4236/abb.2012.327131 Published Online November 2012</ref>

Durch ein frühzeitiges Erkennen von Organschäden durch eine Kontrolle des Transferrinwertes und der Sättigung (TF-Sat) kann durch diätische Maßnahmen gefördert werden, dass die Eisenbindungskapazität des Körpers nicht überlastet wird, wodurch NTBI iron im Blut und schließlich in den Geweben verhindert werden kann. Transferrinsättigungswerte >50% haben als suspekt zu gelten, ab rund 60% kann von einer abklärungsbedürftigen Anomalie ausgegangen werden. Da in der Alltagspraxis meist nur das Ferritin erhoben wird und ungebundenes Eisen sich in der Anfärbung von histologischen Präparaten (z.B. mit “Berliner Blau”) nicht darstellt, wird die Störung in aller Regel übersehen. Einzig bei bereits anderweitig erkrankten Patienten, wird diesem Thema im Klinikalltag Beachtung geschenkt<ref>tBoshuizen, van der Ploeg, von Bonsdorff, et al.: Therapeutic use of transferrin to modulate anemia and conditions of iron toxicity. Blood Rev. 2017 Nov;31(6):400-405. doi: 10.1016/j.blre.2017.07.005. Epub 2017 Jul 24.</ref>

Sind durch eine unerkannt - und damit unbehandelt - gebliebene hereditäre oder auf Dauer erworbene Hypotransferrinämie bereits oxidationsbedingte (ROS) Organschäden eingetreten, so sind diese bleibender Natur, vor allem an Herz und Gehirn. Grund ist ein Niedergang der entsprechenden Gewebe. Hier kann eine Behandlung im eigentlichen Sinne nur symptomatisch erfolgen, wobei jedoch durch strikte diätische Vorgaben darauf zu achten ist, dass keine weitere Akkumulation von ungebundenem Eisen in den betroffenen Zellen mehr stattfindet. Da der Körper auch im Falle einer Hypotransferrinämie Eisen zur Blutbildung benötigt, ist hier eine stetig kontrollierte Zufuhr bis nahe der Grenze der Transportfähigkeit durch endogen produzierte Eisentransporter oft angezeigt. Grundsätzlich sind bereits manifeste Organschäden bleibend, kaum behandelbar und daher möglichst zu verhindern.<ref>Barry, Michael: Liver iron concentration, stainable iron, and total body iron storage. In: Gut. 1974, 15, 411-415.</ref><ref>Cabantchik, Zvi I.: Labile iron in cells and body fluids: physiology, pathology, and pharmacology. Front. Pharmacol., 13 March 2014 | https://doi.org/10.3389/fphar.2014.00045</ref> Eine Entfernung des freien Eisens aus dem Körper ist, anders als im Falle der Hämochromatose weder möglich noch nützlich oder gar harmlos, besonders im Falle von Herz- und Hirnschäden durch ungebundenes NTBI iron.<ref>A. Klucken, H. Jaskolka: Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA). Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung aus dem ACHSE Netzwerk, 05/2017</ref>

;Multimedia

*[https://youtu.be/RN-timWywUk Eine Einführung in NTBI iron, Teil 1 (englisch)]

*[https://youtu.be/RN-timWywUk Eine Einführung in NTBI iron, Teil 2 (englisch)]

<references />

[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]

[[Kategorie:Erbkrankheit]]