Hypotransferrinämie: Unterschied zwischen den Versionen
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Die '''Hypotransferrinämie''' (auch '''partielle hereditäre Atransferrinämie'''<ref>''Monogen bedingte Erbkrankheiten 1'' herausgegeben von Detlev Ganten und Klaus Ruckpaul, Springer-Verlag, 2013, Seite 459</ref>) ist ein angeborener oder erworbener Mangel am Eisentransporter ''Transferrin''. Sie ist von der ''totalen Atransferrinämie'' zu unterscheiden, die durch einen kompletten Mangel des Transferrins gekennzeichnet ist und bereits im Kindesalter lebensbedrohend | Die '''Hypotransferrinämie''' (auch '''partielle hereditäre Atransferrinämie'''<ref>''Monogen bedingte Erbkrankheiten 1'' herausgegeben von Detlev Ganten und Klaus Ruckpaul, Springer-Verlag, 2013, Seite 459</ref>) ist ein angeborener oder erworbener Mangel am Eisentransporter ''Transferrin''. Sie ist von der ''totalen Atransferrinämie'' zu unterscheiden, die durch einen kompletten Mangel des Transferrins gekennzeichnet ist und bereits im Kindesalter lebensbedrohend wird. Bei der Hypotransferrinämie handelt es sich um eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, die anders als die Atransferrinämie langsam verläuft und sich durch eine über Jahrzehnte aufbauende Schädigung bestimmter Organe durch ungebundenes Eisen (NTBI iron) symptomatisch darstellen kann. | ||
== Pathomechanismus == | == Pathomechanismus == | ||