Hypotransferrinämie: Unterschied zwischen den Versionen
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Dies führt unter anderem zu einer Störung des Eisenstoffwechsels, die durch einen allmählichen Aufbau von ungeschütztem, nicht-transferringebundenem Eisen (NTBI iron) im Plasma und eine übermäßige Eisenablagerung in parenchymalen Gewebezellen gekennzeichnet ist. Die vorherrschende Form ist mit Mutationen im HFE-Gen verbunden. Hämochromatose, Aceruloplasminämie und Atransferrinämie sind weitere erbliche Störungen der Eisenüberlastung, die durch einen Mangel an Ceruloplasmin oder Transferrin, der Plasmaferroxidase bzw. dem Eisenträger verursacht werden können.<ref>Pantopoulos K (2018) Inherited Disorders of Iron Overload. Front. Nutr. 5:103. doi: 10.3389/fnut.2018.00103</ref> | Dies führt unter anderem zu einer Störung des Eisenstoffwechsels, die durch einen allmählichen Aufbau von ungeschütztem, nicht-transferringebundenem Eisen (NTBI iron) im Plasma und eine übermäßige Eisenablagerung in parenchymalen Gewebezellen gekennzeichnet ist. Die vorherrschende Form ist mit Mutationen im HFE-Gen verbunden. Hämochromatose, Aceruloplasminämie und Atransferrinämie sind weitere erbliche Störungen der Eisenüberlastung, die durch einen Mangel an Ceruloplasmin oder Transferrin, der Plasmaferroxidase bzw. dem Eisenträger verursacht werden können.<ref>Pantopoulos K (2018) Inherited Disorders of Iron Overload. Front. Nutr. 5:103. doi: 10.3389/fnut.2018.00103</ref> | ||
Typisch für die hereditäre (erbliche) Form der Hypotransferrinämie ist ein Nichtansprechen der körpereigenen Transferrinproduktion infolge der Aufnahme von Eisen aus der Nahrung oder Supplementierung. Letztere ist relativ häufig, wenn aufgrund relativ niedriger Ferritinwerte ein vermeintlicher Eisenmangel angenommen und durch eine künstliche Eisenzufuhr behandelt wird.<ref>Knutson, MD: Non-transferrin-bound iron transporters. Free Radic Biol Med. 2018 Oct 12. pii: S0891-5849(18)32176-2. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2018.10.413.</ref><ref>Marie-Pascale Beaumont-Epinette, Jean-Bernard Delobel, Martine Ropert, Yves Deugnier, Olivier Loréal, et al.. Hereditary hypotransferrinemia can lead to elevated transferrin saturation and, when associated to HFE or HAMP mutations, to iron overload. Blood Cells, Molecules and Diseases, Elsevier, 2015, 54 (2), pp.151-154. 10.1016/j.bcmd.2014.11.020.</ref> | Typisch für die hereditäre (erbliche) Form der Hypotransferrinämie ist ein Nichtansprechen der körpereigenen Transferrinproduktion infolge der Aufnahme von Eisen aus der Nahrung oder Supplementierung. Letztere ist relativ häufig, wenn aufgrund relativ niedriger Ferritinwerte ein vermeintlicher Eisenmangel angenommen und durch eine künstliche Eisenzufuhr behandelt wird.<ref>Knutson, MD: Non-transferrin-bound iron transporters. Free Radic Biol Med. 2018 Oct 12. pii: S0891-5849(18)32176-2. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2018.10.413.</ref><ref>Marie-Pascale Beaumont-Epinette, Jean-Bernard Delobel, Martine Ropert, Yves Deugnier, Olivier Loréal, et al.. Hereditary hypotransferrinemia can lead to elevated transferrin saturation and, when associated to HFE or HAMP mutations, to iron overload. Blood Cells, Molecules and Diseases, Elsevier, 2015, 54 (2), pp.151-154. 10.1016/j.bcmd.2014.11.020.</ref><ref>Jorge P. Pinto1, João Arezes1, Vera Dias1, et al: Physiological implications of NTBI uptake by T lymphocytes. Front. Pharmacol., 26 February 2014 | https://doi.org/10.3389/fphar.2014.00024</ref> | ||
== Symptome == | == Symptome == | ||