Hypotransferrinämie: Unterschied zwischen den Versionen
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Dies führt unter anderem zu einer Störung des Eisenstoffwechsels, die durch einen allmählichen Aufbau von ungeschütztem, nicht-transferringebundenem Eisen (NTBI iron) im Plasma und eine übermäßige Eisenablagerung in parenchymalen Gewebezellen gekennzeichnet ist. Die vorherrschende Form ist mit Mutationen im HFE-Gen verbunden. Hämochromatose, Aceruloplasminämie und Atransferrinämie sind weitere erbliche Störungen der Eisenüberlastung, die durch einen Mangel an Ceruloplasmin oder Transferrin, der Plasmaferroxidase bzw. dem Eisenträger verursacht werden können.<ref>Pantopoulos K (2018) Inherited Disorders of Iron Overload. Front. Nutr. 5:103. doi: 10.3389/fnut.2018.00103</ref> | Dies führt unter anderem zu einer Störung des Eisenstoffwechsels, die durch einen allmählichen Aufbau von ungeschütztem, nicht-transferringebundenem Eisen (NTBI iron) im Plasma und eine übermäßige Eisenablagerung in parenchymalen Gewebezellen gekennzeichnet ist. Die vorherrschende Form ist mit Mutationen im HFE-Gen verbunden. Hämochromatose, Aceruloplasminämie und Atransferrinämie sind weitere erbliche Störungen der Eisenüberlastung, die durch einen Mangel an Ceruloplasmin oder Transferrin, der Plasmaferroxidase bzw. dem Eisenträger verursacht werden können.<ref>Pantopoulos K (2018) Inherited Disorders of Iron Overload. Front. Nutr. 5:103. doi: 10.3389/fnut.2018.00103</ref> | ||
== Symptome == | |||
Anders als die unmittelbar lebensbedrohliche Atransferrinämie verläuft die Hypotransferrinämie schleichend. Durch in | |||
*Leber | |||
*Nieren | |||
*Herz | |||
*Milz | |||
*Testikeln | |||
*Gehirn | |||
*Haut | |||
*und anderen Organen | |||
eingelagertes ungebundenes Eisen zeigen diese Organe, je nach Ausmaß des Transferrinmangels und der nutritiven (oder anderweitigen) Eisenzufuhr, unspezifische Funktionsstörungen. Besonders häufig sind manifeste Strukturschäden an [[Gehirn]], [[Herz]] und [[Leber]]. Diese werden meist nicht als Folge der Hypotransferrinämie erkannt und entsprechend spät und/oder unsachgemäß behandelt. | |||
==Therapie== | |||
Die Behandlung der Hypotransferrinämie hat verschiedene Stadien zugrundezulegen. Generell ist die Hypotransferrinämie nur indirekt therapierbar bzw. deren potenziellen Folgen durch Früherkennung zu reduzieren. | |||
==Quellen== | ==Quellen== | ||
<references /> | <references /> | ||