H63D-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

Stand 2023 wurden drei Varianten des Syndroms unterschieden. Gemeinsam ist ihnen als Diagnosekriterium eine homozygote Mutation des HFE H63D-Genes, ein pathologischer Eisenstoffwechsel mit Anreicherung von nicht an Transferrin gebundenes Eisen (NTBI) im Organismus sowie disseminierte Entzündungsherde, die durch die üblichen Entzündungsmarker nicht, über die  erfassbar sind, über die Kynurenin/Tryptophan-Ratio (Quotient) jedoch in 60% bis 90% der Fälle schon. Zudem befallen alle drei Varianten vornehmlich die gleichen Organe, wenn auch mit Abweichungen im klinischen Gesamtbild:<ref>Honda, Riku. (2023). Oshtoran Syndrome, PANS-H63D-Multisystemic Instability Syndrome, and H63D-Syndrome Type-3: Clarification and Unification of Nomenclature. In Zenodo openAire: Vol. Sep 2023 ePub https://doi.org/10.5281/zenodo.8325611</ref><ref>Feldman, Jo, Honda, Riku, Schneider, Katharina, Schmidt, Richard, & Tudor, Adrian. (2023). Oshtoran Syndrome aka Spider-Man's Disease or PANS-H63D-Instability-Syndrome: A rare illness amplified by pop culture and scientific perseverance. In Zenodo openAir: Vol. September 2023. Zenodo. https://doi.org/10.5281/zenodo.8322986</ref><ref>Adams, Jacob, Nathan, Simon, Feldman, Jo, Honda, Riku, Asgari, Ali, Ivanova, Olga, & Diamandis, Carolina. (2023). Management and multi-disciplinary approach in complex cases of PANS-H63D-Multisystemic Instability Syndrome. In Zenodo OpenAire: Vol. July 2023 (7.1, Number ePub). Zenodo. https://doi.org/10.5281/zenodo.8299513</ref>

*'''H63D-Syndrom Typ-2''': weniger übersichtliche Symptomstruktur mit großerer Dominanz der disseminierte Entzündungsherde in Form von oxidativen Mikroentzündungen.

*'''[[Oshtoran Syndrom|H63D-Syndrom Typ-3]]''': geläufig unter dem Namen [[Oshtoran Syndrom]] schädigt Organe, autonomes und zentrales Nervensystem ähnlich genau geordnet wie Typ-1, jedoch wie Typ-2 nicht nur durch NTBI Eisen, sondern oxidative Mikroentzündungen und in der Folge autonomen Dysfunktionen.