H63D-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

Anders als Ferritin oder an andere Proteine gebundenes Eisen, kann freies NTBI-Eisen nicht aus dem Körper entfernt werden. Die klassischen Hämochromatosebehandlungen mittels Aderlass etc. sind beim H63D-Syndrom wirkungslos bis schädlich, da sie dem Körper des Patienten das “gute” und lebensnotwendige Ferritin entziehen während das toxische NTBI im Organismus verbleibt.<ref>de Valk, Addicks, Gosriwatana et al.: Non-transferrin-bound iron is present in serum of hereditary haemochromatosis heterozygotes. Eur J Clin Invest. 2000 Mar;30(3):248-51.</ref> Einzig eine frühzeitige Diagnose mit anschließender ärztlich kontrollierter eisenarmer Diät kann den Verlauf der Erkrankung im Einzelfall ggf. verlangsamen. Insbesondere sind normale Werte der Transferrinsättigung anzustreben, da NTBI im Normalfall erst bei Transferrinsättigungsgraden von gut über 50% im menschlichen Körper entsteht. Die üblichen Hämochromatosebehandlungen können für H63D-Syndrom Patienten daher sogar nachhaltig gefährlich sein, da das lebenswichtige Ferritin bei diesem Syndrom normal niedrig ist und nur dieses bei den Hämochromatosebehandlungen aus dem Körper entfernt wird.<ref>Jakeman A, Thompson T, McHattie J, Lehotay DC: Sensitive method for nontransferrin-bound iron quantification by graphite furnace atomic absorption spectrometry. Clin Biochem. 2001 Feb;34(1):43-7</ref> Entsprechend erfolgt die Behandlung weitestgehend symptombezogen mit Arzneistoffen oder Hilfmitteln. Das H63D-Syndrom gilt, Stand Juli des Jahres 2020, weiterhin als unheilbar.