H63D-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

Beim '''H63D-Syndrom''' handelt es sich um einen gesonderten Phänotyp (Krankheitsbild) einer homozygoten Mutation des HFE-Gens H63D, das ansonsten dafür bekannt ist allenfalls eine leichte klassische Hämochromatose zu verursachen. HFE steht für ''hyperferritinemia'', also zuviel Ferritin (auch Depot-Eisen) im Blut. Das H63D-Syndrom geht zwar ebenfalls mit einer Eisenüberladung des Körpers einher (vor allem im Gehirn, am Herzen, der Leber, der Haut und den männlichen Keimdrüsen), allerdings in Form von ''nicht'' an Transferrin und Ferritin gebundenem freien Eisen (''non-transferrin bound iron'', kurz: NTBI). Weitere, der klassischen Hämochromatose ähnliche Symptome sind ebenfalls möglich.<ref>Kostas Pantopoulos: Inherited Disorders of Iron Overload. Front. Nutr. 5:103. doi: 10.3389/fnut.2018.00103</ref><ref>Wint Nandar, James R. Connor: HFE Gene Variants Affect Iron in the Brain. The Journal of Nutrition, Volume 141, Issue 4, April 2011</ref><ref>Dekker MC, Giesbergen PC, Njajou OT, van Swieten JC, Hofman A, 127. Breteler MM, van Duijn CM. Mutations in the hemochromatosis gene (HFE), Parkinson’s disease and parkinsonism. Neurosci Lett. 2003;348:117–119.</ref><ref>Steven M. LeVine, James R. Connor, Hyman M. Schipper: Redoxactive Metals in Neurological Disorders. New York Academy of Sciences, 2004.</ref><ref>Sareen S. Gropper, Jack L. Smith, Timothy P. Carr: Advanced Nutrition and Human Metabolism. Cengage Learning, 7th edition, Boston 2016.</ref>