Hypotransferrinämie: Unterschied zwischen den Versionen
→Pathomechanismus
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Die | Die Eisenaufnahme in der Nahrung und der systemische Eisenverkehr werden durch Hepcidin, ein aus der Leber stammendes Peptidhormon, streng kontrolliert. Hepcidin hemmt den Eiseneintrag in das Plasma, indem es den Eisenexporteur Ferroportin in Zielzellen wie Duodenale Enterozyten und Gewebe-Makrophagen bindet und inaktiviert. Hepcidin wird als Reaktion auf erhöhte Eisenspeicher des Körpers induziert, um die weitere Eisenaufnahme zu hemmen und eine Eisenüberlastung zu verhindern. Der Mechanismus beinhaltet den BMP/SMAD-Signalweg, der die transkriptionelle Hepcidininduktion auslöst. Inaktivierende Mutationen in Komponenten dieses Weges verursachen Hepcidinmangel, der eine unangemessen erhöhte Eisenaufnahme und -ausfluss in den Blutkreislauf ermöglicht. | ||
Dies führt unter anderem zu einer Störung des Eisenstoffwechsels, die durch einen allmählichen Aufbau von ungeschütztem, nicht-transferringebundenem Eisen (NTBI iron) im Plasma und eine übermäßige Eisenablagerung in parenchymalen Gewebezellen gekennzeichnet ist. Die vorherrschende Form ist mit Mutationen im HFE-Gen verbunden. Hämochromatose, Aceruloplasminämie und Atransferrinämie sind weitere erbliche Störungen der Eisenüberlastung, die durch einen Mangel an Ceruloplasmin oder Transferrin, der Plasmaferroxidase bzw. dem Eisenträger verursacht werden können.<ref>Pantopoulos K (2018) Inherited Disorders of Iron Overload. Front. Nutr. 5:103. doi: 10.3389/fnut.2018.00103</ref> | Dies führt unter anderem zu einer Störung des Eisenstoffwechsels, die durch einen allmählichen Aufbau von ungeschütztem, nicht-transferringebundenem Eisen (NTBI iron) im Plasma und eine übermäßige Eisenablagerung in parenchymalen Gewebezellen gekennzeichnet ist. Die vorherrschende Form ist mit Mutationen im HFE-Gen verbunden. Hämochromatose, Aceruloplasminämie und Atransferrinämie sind weitere erbliche Störungen der Eisenüberlastung, die durch einen Mangel an Ceruloplasmin oder Transferrin, der Plasmaferroxidase bzw. dem Eisenträger verursacht werden können.<ref>Pantopoulos K (2018) Inherited Disorders of Iron Overload. Front. Nutr. 5:103. doi: 10.3389/fnut.2018.00103</ref> | ||